2025-10-30 18:39
两条不同源的染色体各发生断裂后，互相变位重接而形成两条结构上重排的染色体称相互易位。这种易位大多数都保留了原有基因总数，对基因作用和个体发育一般无严重影响，故称平衡易位。平衡易位是人类中最多的一类染色体结构畸变，在新生婴儿中的发生率约为1/500～1/625。
罗氏易位是一种特殊的染色体重排类型，是指两个近端着丝粒染色体在着丝粒或其附近断裂后，短臂丢失，染色体长臂融合成为一条染色体，结果染色体数目减少，长臂数不变，但短臂数减少两条的现象。罗氏易位主要发生在5条近端着丝粒染色体（13、14、15、21和22号染色体）上。人群发生率约为1/1000。
人类有23对46条染色体，染色体的数量、结构相对恒定。
由于染色体平衡易位仅有位置的改变，没有可见的染色体或基因的增减，所以，平衡易位携带者在生活中表型与普通人没有区别。然而，平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女中，却有可能得到一条衍生的异常染色体，继而导致某一易位节段的增多（部分三体型）或减少（部分单体型），由此引起的遗传物质减少或增加就会破坏遗传物质的平衡，最终导致胎儿畸形或自然流产。
具体来说，在平衡易位染色体分离形成配子的过程中，会形成一种叫作四射体的结构，考虑到分离规律以及交换重组的情况，这种四射体最终可能产生18种配子，这就导致最终产生的胚胎中，只有一种为完全正常，一种为表型正常的染色体平衡易位携带者，其余16种均为异常胚胎。因此，染色相互易位携带者获得完全正常胚胎的几率只有1/18。
平衡易位携带者配子类型示意图（以2号染色体与5号染色体发生易位为例）：
注：字母A、B、C和D代表染色体末端（端粒）
染色体平衡易位携带者自然妊娠风险非常大，主要以早孕期自然流产为主，所以对于染色体平衡易位携带者推荐通过人类辅助生殖技术进行生育，挑选正常的胚胎植入，从而避免生育风险。
目前的胚胎植入前染色体筛查多用于筛查由于易位产生的种种遗传物质不平衡的胚胎，如何进一步将易位携带者和完全正常胚胎区分开，还存在一些问题：
1)需求/伦理：携带者表型多正常，平衡易位导致在临床上正常生育的概率高于理论上的1/9，而且这种概率还会受到包含哪两条染色体、断裂点的位置及染色体易位携带者的性别等因素的影响；
2)技术局限：平衡易位携带者本身未发生基因数量的缺失，一般的高通量测序和芯片技术难以区分易位型胚胎与完全正常胚胎；
3)检测难点：断点精确位置的不易确定，为后期的胚胎区分带来困难。
由于还没有一个非常成熟的技术，目前对于易位型胚胎的区分国内外各协会均并没有出台指南规范或专家共识；并且由于易位型胚胎染色体的特殊性，目前单纯依靠一种方法无法区分正常胚胎与易位型胚胎，2010年ESHRE（EuropeanSocietyofHumanReproductionandEmbryology，欧洲人类生殖及胚胎学会）发布的《基于荧光原位杂交的PGD最佳实践指南》中指出，单纯基于荧光原位杂交的PGD技术不足以分辨正常和携带平衡易位的胚胎，2013年ACOG（AmericanCollegeofObstetriciansandGynecologists，美国妇产科医师学会）出台的《染色体微阵列分析在产前诊断中的应用推荐》中指出，单纯依靠CGH技术不能识别平衡易位。
